¿Sabías queanalizar los genes de una persona puede apoyar la prevención de enfermedades y los tratamientos personalizados? ¿Cuáles son las terminologías para la identificaciónde los genes humanos?Estos y otros aspectos de estandarización son importantes en lagenómica.Te contamos másen este post sobre medicina genómica.
Genómicay medicina personalizada
María es unajovenmadrecon antecedente familiar de cáncer de seno. Deforma preventiva,ha decidido realizarse un examen genómico.Susresultadosidentificanvariantesenalgunos desus genes,informaciónquele permitirátomaracciones preventivas de forma temprana,para reducir el riesgo de un cáncer deseno. María sabe queentre el 5% y 10%de las mujeres conestasanomalías están en riesgo.
En otro lugar, el cardiólogo de Juanharecibidouna alerta de su paciente previo a un procedimientodevasos sanguíneos.Luego derealizar unexamen de farmacogenómicasehanidentificadobajos niveles metabólicosdeuna enzima.Dado que este evento implicaun riesgo paralacirugía, el cardiólogo actualiza el plan de medicamentos parala realización delprocedimientoy minimizarlos riesgos de la intervención de Juan.
Cómola medicina genómicaayuda a personas comoJuan y Maria
En ambos casos, el análisis genómico identificóvariantes genéticasque aumentan lapredisposición asufrirciertasenfermedades.Estosanálisisbuscanapoyarla prevención y adaptarposiblestratamientos, lo que se conoce como medicina personalizada.
El análisis genómicoes degran utilidad para el control, prevención y tratamiento de enfermedades.La información del genoma permite identificar cómo se encuentran asociados estos componentes con enfermedades o predisposición a las mismas.La complejidad de la gestión de la información genómica está dada, entre otros, por el volumen de su contenidoysusdistintos componentes.
Un estudio genómico se basa enlaidentificacióndelas variantes delos genesde cada persona, los cualesse encuentrancodificados en secuencias deADNempaquetados en23 pares decromosomasen el núcleo decada célula.Se estima que el ser humano tieneaproximadamente22.000 genesloscualescodifican para distintas proteínasqueestán involucradas en distintosprocesos y funciones dentro del organismo.
DatosGenómicosy laHistoria Clínica Electrónica
La reducción en los costos yel aumentoen el usode la secuenciación depróxima generaciónhanpermitidoque este tipo de análisissean cada vez más accesibles.Deesa manera,el profesional tratantepodría,desde la Historia Clínica Electrónica delpaciente, acceder a los resultados de las pruebas de secuenciación genómica, al igual que hoyaccedealosresultadosde laboratorio o a los reportesde imágenesmédicas. Este tipo de experienciasyase referencian en lugares como elNationWideChildren´sHospital,uno de los hospitales pediátricos referentes en USA, en dondese implementa la integración de repositorios genómicos con lainformaciónclínica.
La posibilidad de acceder aestainformación,desafíaalas entidades de saludaresolveraspectostécnicos, éticos y deseguridad paragestionar, almacenar, acceder e integrar los datos genómicos delos pacientescon la información de la Historia Clínica Electrónica.
Si quieres leer más sobre la historia clínica electrónica, haz clic aquí para descargar la publicaciónNecesidad de interoperabilidadgenómica
La interoperabilidades la capacidad delossistemas de informacióndeintercambiary utilizarinformaciónprovenientede distintosaplicativos y plataformasinformáticas.A nivel deinformacióngenómica, este desafíoincluyela definición de:
- Acuerdos sintácticos:orden y estructurade los datos
- Acuerdossemánticos:terminologías y catálogos
Este tipo de acuerdosapoyanlos procesos derecolección,análisis, almacenamiento y accesoagran escalade estos datos.De esa manera, esnecesarioavanzar en el uso deestándaresque permitan lainteroperabilidadentre los sistemas de historia clínica electrónica conrepositorios de datos genómicos.
Si quieres leer más sobre interoperabilidad haz clic aquí para descargar la publicaciónEstándarespara la interoperabilidadgenómica
Existen distintos catálogos oterminologíasque son utilizadosa nivel deestándares semánticosdentro del procesamiento de información genómica, algunos de ellos son:
- HGNC o HUGO,esuncatálogo único delos genes humanos conocidos.Se han asignado cerca de 28.000 símbolos y nombres de genes humanos, incluyendo codificadores de proteínas.
- dbSNP,esuna base de datos que cataloga las distintas variacionesexistentes para un gen, a cada una de estas variantes se les conoce como SNP.
- HGVS,es una nomenclatura para la descripción de las distintas variaciones de secuencias genómicas.
- Otras terminologías más conocidas en informática médica, comoSNOMED CT(terminología medica)oLOINC(laboratorioy observaciones)también son útiles y necesarias, para apoyar las especificaciones de contexto en el intercambio de datos genómicos.
A nivelde estructura o sintaxisinteroperable en genómica,los desafíos partendesde elprocesamientoy usodelosdistintos formatospara el almacenamiento de la informacióngenómica,hastala utilización deformatosinteroperablespara genómica como los definidosdentro deHL7 FHIR.
Personascomo Maria o Juan,podrían ser beneficiados por el uso delamedicina personalizadahaciendo uso dela informacióngenómicadurante su proceso deatención.Finalmente, la información clínica y genómica,puede ser de gran utilidadparaapoyar alos profesionalesde salud enla toma de decisionesenlos tratamientosyen laprevención de distintas enfermedades.
¿Conocías el potencial de la medicina genómica? ¿Se aplica en tu país? ¡Déjanos un comentario!